^[1] Cada uno de nosotros tiene 46 cromosomas, que forman 23 pares fáciles de reconocer por su forma y longitud. Los 23 pares se distinguen con una numeración progresiva, que va del más largo al más corto. El gen ABO está localizado en el cromosoma número 9. Un cromosoma de cada par procede del padre, y el otro de la madre. Con tres formas distintas de un gen —A, B y O— se pueden tener seis tipos genéticos de individuos (llamados genotipos):

1) OO que recibe O tanto del padre como de la madre; AA que recibe A tanto del padre como de la madre; Ao que recibe A de uno de los progenitores y O del otro; BB que recibe B tanto del padre como de la madre; BO que recibe B de uno de los progenitores y o del otro; AB que recibe A de uno de los progenitores y B del otro.

2) Los individuos AA se distinguen con dificultad de los A0, y no es necesario hacerlo para una transfusión sanguínea. Por eso se llaman de tipo A. Asimismo, los individuos BB y BO son de tipo B.

Existen, pues, cuatro tipos de individuos —O, A, B y AB— desde el punto de vista de la transfusión, que dan cuatro grupos de individuos.

La capacidad de A para manifestarse en presencia de o se llama dominancia, y la incapacidad del gen o para manifestarse si no está presente otro gen o se llama recesividad. A y B pueden manifestarse uno en presencia del otro, propiedad llamada codominancia. AA, BB y OO se llaman homocigotos; AO, BO y AB se llaman heterocigotos. <<

^[2] Si en una población coexisten dos o más formas distintas de un gen, llamadas alelos o formas alternativas de un gen, se habla de polimorfismo genético. ABO está determinado por un gen del que hay tres formas alélicas distintas —A, B y O—, y es un ejemplo de polimorfismo genético, el primero que se des-cubrió en el hombre.<<

^[3] Los anticuerpos son sustancias de naturaleza proteica, fabricadas por nuestro sistema inmunitario, capaces de unirse específicamente a ciertas sustancias que se llaman antígenos. En la superficie de los glóbulos rojos de un individuo (células microscópicas que dan el color rojo a nuestra sangre) puede haber moléculas de la sustancia A, o de la sustancia B, o de ambas, o de ninguna. A y B son los antígenos específicos de los anticuerpos anti-A y anti-B. Los cuatro tipos genéticos corresponden a los grupos A, B, AB y O. Los dos reactivos para la demostración del tipo ABO son los anticuerpos que reaccionan con la sustancia A, llamados anti-A, o con B, llamados anti-B. Los anticuerpos se unen con las moléculas A o B presentes en la superficie de los glóbulos rojos. Cada anticuerpo se puede unir con más de una molécula de antígeno, y por eso puede formar puentes entre los glóbulos rojos, que se «aglutinan», formando grumos visibles a simple vista.<<

^[4] Las determinaciones de la frecuencia génica no se realizan, naturalmente, con espermatozoides, dadas las complicaciones logísticas que esto supone, ni con óvulos, pues sería prácticamente imposible. Pero las frecuencias en los gametos (espermatozoides y óvulos) se calculan con arreglo a las que existen en los individuos (como se explica a continuación), y también se prefieren por razones teóricas a las frecuencias de los tipos genéticos de individuos. En el caso del Rh es un poco más fácil demostrar el método para calcular las frecuencias génicas (también llamadas gaméticas) que en el del ABO. Con dos formas del gen, Rh+ y Rh-, se pueden obtener tres tipos genéticos: un tipo llamado homocigoto positivo, que recibe Rh+ tanto del padre como de la madre, y se indica Rh+/Rh+; un tipo homocigoto negativo, que recibe Rh- de sus dos progenitores, Rh-/Rh-; y un tipo llamado heterocigoto, Rh+/Rh-, que recibe el Rh+ de un progenitor (cualquiera de los dos) y el Rh- del otro. Sin exámenes detallados, estos últimos se clasificarían como si fueran Rh+/Rh+, pues se revelan como positivos en los exámenes más sencillos. Supongamos que tenemos los siguientes valores para los dos tipos, en una muestra de 50 individuos:

Rh+/Rh+ 18 (36 por 100)

Rh+/Rh- 24 (48 por 100)

Rh-/Rh- 8 (16 por 100)

La frecuencia génica de un alelo es la proporción de ese alelo en la población. Se calcula teniendo en cuenta que cada individuo Rh+/Rh+ tiene dos genes Rh+, de modo que 18 x 2 = 36, y que cada Rh+/Rh- tiene uno solo, o sea un total de 24, que con los 36 anteriores suman 60. La frecuencia génica del Rh+ es la proporción de 60 en todos los genes, que son 100 (2 en cada uno de los 50 individuos), de modo que es igual a 60/100 = 0,6, o sea, 60 por 100. El mismo cálculo con el Rh- lleva a una frecuencia de 0,40, o 40 por 100, como no puede ser de otra forma, ya que hay dos alelos y la suma de sus frecuencias génicas, 60 por 100 y 40 por 100, debe dar un total de 100 por 100.

Una vez conocidas las frecuencias génicas se pueden calcular las proporciones teóricas de los tres tipos genéticos. Las frecuencias de los homocigotos son iguales a los cuadrados de las frecuencias génicas, es decir, 0,6' = 0,36 o 36 por 100 para el Rh+, y 0,4' = 0,16 o 16 por 100 para el Rh-. Los heterocigotos Rh+/Rh- son dos veces el producto de las frecuencias de los genes que los forman, 2 x 0,6 x 0,4 = 0,48 ó 48 por 100.

Estas son las proporciones (frecuencias) previstas, o teóricas. He facilitado los cálculos numéricos partiendo de un número de individuos igual al que cabría esperar teóricamente en una muestra de 50 individuos: 18 Rh+ es igual al 36 por 100 de 50, etc. En una población real encontraríamos números de los tres tipos un poco distintos, ya que los números observados están influidos por el azar (lo mismo que cuando lanzamos diez monedas al aire, que no obtenemos necesariamente cinco caras y cinco cruces, sino números que pueden ser distintos, por razones de fluctuación al azar).

Es interesante señalar que las proporciones teóricas de los tres tipos genéticos se calculan suponiendo que los matrimonios se forman al azar, por lo menos para el gen en cuestión. En la realidad casi siempre se cumplen estas proporciones teóricas, aparte de algunas fluctuaciones estadísticas debidas al azar. No hay que concluir por ello que los matrimonios se hagan realmente al azar. Pero para la variación invisible no hay elección posible. En el caso del Rh habría un motivo, ya que las mujeres Rh- podrían tener dificultades para alumbrar hijos normales si se casan con individuos Rh+. Tendrían que casarse con individuos Rh-, o con combinaciones más complicadas de ABO y Rh+, para no correr ningún riesgo. De todos modos, actualmente no sería necesaria esta elección matrimonial, ya que las dificultades se superan fácilmente con una profilaxis practicada de forma sistemática.<<

^[5] La distancia genética entre dos poblaciones se calcula hallando la diferencia de las frecuencias génicas de las dos poblaciones. En general la diferencia es elevada al cuadrado, para que la distancia genética sea proporcional al tiempo transcurrido desde la fecha de separación de las dos poblaciones (si es conocida históricamente). El cálculo se hace para cada gen (o alelo, si hay más de dos), realizando una estandarización que ayuda a relacionar la distancia con el tiempo y a tener en cuenta el peso estadístico de cada diferencia.<<

^[6] En muchos manuales podemos encontrar una explicación elemental de los criterios y los tests de significación estadística. Véase, por ejemplo, L. L. Cavalli-Sforza, Analisi statistica per medici e biologi, Boringhieri, Turín, 1961.<<

^[7] Definición de especie: grupo de individuos que, por lo menos en potencia, son capaces de reproducirse entre sí sin limitaciones. El hombre moderno es una especie única, Homo sapiens. Las razas son subdivisiones de la especie más o menos reconocibles, pero la arbitrariedad del término es tal que recientemente los zoólogos han renunciado a incluirlo en su último diccionario.<<

^[8] El material hereditario se encuentra en los cromosomas (véase la nota 1 del cap. 1), cada uno de los cuales consta de un largo filamento muy delgado de un compuesto llamado ácido desoxirribonucleico o ADN. El ADN está formado por una serie larguísima de elementos llamados nucleótidos, que son de cuatro clases: A (adenina), C (citosina), G (guanina) y T (timina). Podemos considerar que un cromosoma es un texto muy largo escrito con un alfabeto de cuatro letras. Un segmento de este texto con una función biológica particular se llama gen. Esta función suele consistir en la fabricación de una proteína: otra molécula biológica fundamental, formada por un filamento de aminoácidos (existen veinte aminoácidos distintos). El orden de los aminoácidos determina su función; el orden de los nucleótidos de ADN de un gen determina el orden de los aminoácidos en la proteína codificada por el gen.

Un cambio, pérdida o añadidura de uno o varios nucleótidos en un segmento de ADN puede cambiar la función del gen correspondiente. Es un fenómeno que ocurre espontáneamente y con baja probabilidad, llamado mutación. Se transmite a los descendientes, ya que el ADN de los hijos es una copia del ADN de los padres. Se podría decir que la mutación es un error de copia en la reproducción del ADN.<<

^[9] Las mitocondrias son pequeños órganos celulares, responsables de la producción de energía por oxidación de los productos metabólicos celulares. Se originaron a partir de bacterias que hace más de 1000 millones de años establecieron una relación simbiótica con las células de los organismos superiores. Puede haber desde unas pocas hasta muchos miles en cada célula, y son transmitidas a la descendencia por la madre. Están controladas genéticamente, en parte, por un pequeño cromosoma propio, que en el hombre posee unos 16 000 nucleótidos. Por eso los caracteres de las mitocondrias se transmiten por vía materna.<<

^[10] Véase Greenberg (1986 y 1987). <<

^[11] La palabra raza significaba un subgrupo de una especie que se podía distinguir de otros subgrupos de la misma especie. Pero este criterio, como hemos visto, no se puede aplicar a la especie humana, ya que cualquier subgrupo, incluso una aldea, se puede distinguir de otro, por lo menos en teoría, sin formar por ello una jerarquía clara que permita distinguirlos. Las migraciones muy frecuentes han creado una continuidad casi perfecta. Los zoólogos también están renunciando a utilizar el concepto de raza, por ser demasiado impreciso. Prefieren hablar de población, un concepto que no es biológico, sino estadístico: es el grupo de individuos que ocupa un área determinada, cualquiera que sea. La definición de las poblaciones observadas debe permitir la recogida de nuevas muestras de individuos, si es posible y necesario. Por supuesto, la elección de las poblaciones por examinar tiene que ser atinada, para que lleve a conclusiones interesantes. <<

^[12] Entenderemos mejor el efecto de las fluctuaciones estadísticas de las frecuencias génicas si tenemos la paciencia de realizar un experimento de simulación: simplifiquemos al máximo la situación que nos interesa imitar, la de una población en la que existe un gen, pongamos que el Rh, con una frecuencia inicial, por ejemplo, del 50 por 100, para ver cómo puede cambiar esta frecuencia a lo largo de las generaciones. Admitamos que no hay selección natural u otras causas de cambio (por ejemplo, excluimos las mutaciones). Imitemos una población muy pequeña, por ejemplo de diez individuos: tomemos diez naipes entre los que haya cinco figuras, reyes (R), caballos (C) o sotas (S), y cinco naipes numerados. Consideramos que una figura corresponde al gen Rh negativo y un naipe numerado al Rh positivo. De este modo nuestra pequeñísima población tiene exactamente el 50 por 100 de genes Rh negativos y otros tantos positivos. Queremos imitar un proceso de reproducción en el que cada generación da lugar a diez individuos nuevos, hijos de los diez de partida, teniendo en cuenta que cada individuo puede tener un número distinto de hijos y los progenitores que tienen cero, uno, dos hijos, etc., se reparten al azar. Esta es una de las formas en que el azar influye en la evolución, dando origen precisamente a la llamada «deriva genética». Para formar las nuevas generaciones, empezamos barajando las diez cartas y sacando una, que será el padre de un individuo de la siguiente generación. Supongamos que la carta extraída es un siete. Por lo tanto, por definición corresponde a un progenitor Rh+, que tendrá un hijo Rh-. Estamos simplificando al máximo y evitando por ello la reproducción sexual, es decir, suponemos que cada individuo tiene un solo gen y lo transmite a cada hijo suyo. La reproducción humana requiere dos progenitores para producir un hijo, pero hay muchos organismos (por ejemplo, las bacterias) en los que normalmente la reproducción se parece más a la de nuestro experimento. Una vez obtenido el primer hijo, volvemos a meter en el mazo el siete extraído, barajamos y sacamos otro naipe; seguimos así hasta que hayamos repetido la operación diez veces, con el resultado de diez hijos. Supongamos que las diez extracciones hayan dado 7, 4,S, R, 1,9, 4,C,3, 2: nuestra nueva generación cuenta con tres figuras y siete cartas numeradas, es decir, tres Rh- y siete Rh+. En una generación la frecuencia de Rh negativos ha pasado del 50 por 100 al 30 por 100.

Para seguir avanzando en las generaciones hay que variar la composición del mazo de naipes, para tener en cuenta el hecho de que la frecuencia de los genes Rh ya no es la misma. Basta con formar un nuevo mazo en el que haya tres figuras y siete cartas numeradas, y ya podemos sacar la próxima generación. Supongamos que el resultado es de cuatro Rh- y seis Rh+: hemos subido al 40 por 100. Volvemos a cambiar la composición del mazo, y continuamos. La frecuencia oscila de generación en generación, a veces aumenta en un 10, un 20 o un 30 por 100, otras disminuye, de un modo completamente irregular, pero en un momento dado llegamos a tener todos Rh+ o todos Rh-. Cuando llegamos al 0 por 100 o al 100 por 100 hay que parar el proceso: hemos alcanzado la homogeneidad.

El cálculo de las probabilidades revela que siempre se llega a la homogeneidad, pero a veces hacen falta muchísimas generaciones. Cuanto mayor sea el número de individuos, mayor será el número de generaciones necesarias para llegar a la homogeneidad. Si realizamos varios experimentos del mismo tipo a la vez, veremos que unas veces se llega a la extinción de los Rh+ y otras a la de los Rh-. En nuestro caso, partiendo de las mismas proporciones de ambos tipos, tenemos la misma probabilidad de llegar a la extinción de uno u otro. Si hubiéramos partido con un 10 por 100 de Rh-, cabría esperar que el 10 por 100 de las veces se extinguieran los Rh+, o sea, los que al principio eran más frecuentes, y así sucesivamente.<<

^[13] R. A. Fisher ha definido una magnitud, llamada en inglés darwinian fitness, que permite prever la dirección, la velocidad y las condiciones de llegada de la selección natural. Una traducción del término inglés podría ser «valor selectivo» o «valor reproductivo» de un tipo genético determinado. Dado que un gen con dos formas alélicas tiene tres tipos genéticos, un heterocigoto y dos homocigotos, hacen falta tres valores selectivos —o mejor dos, pues sólo cuentan los valores relativos con respecto a uno de los tres tomado como referencia.

La definición demográfica exacta de la fitness de un tipo genético no es nada sencilla. Una aproximación que permite intuir su significado es el producto de la probabilidad de supervivencia a la edad media de reproducción para el número medio de hijos (naturalmente, siempre del tipo genético examinado). En conclusión: la selección natural es un proceso automático, absolutamente inevitable, cuyas consecuencias se pueden prever a partir de ciertas propiedades demográficas (supervivencia y fecundidad) de los tipos genéticos posibles.<<

^[14] Esta propiedad teórica de los árboles es poco conocida incluso por los especialistas (véase L. L. Cavalli-Sforza y A. Piazza, 1975). En un árbol evolutivo sin complicaciones, en el que no haya intercambios migratorios u otras causas de parecido entre ramas independientes, y la velocidad evolutiva sea constante en todas sus ramas, cabe esperar que la distancia genética de una población cualquiera sea la misma con todas las demás poblaciones con las que comparte una bifurcación. Por ejemplo, la bifurcación de la que descienden los africanos en el árbol reconstruido en el cuadro de la p. 45 (véase el esquema de la p. 47) es común a África y a todas las demás poblaciones: se puede demostrar que la distancia esperada entre los africanos y cualquier otra población es siempre igual, y lo mismo sucede con las otras bifurcaciones. <<

^[15] En la teoría de Fisher, la velocidad de radiación es la media geométrica (la raíz cuadrada del producto) de la velocidad de crecimiento y de la de difusión —o migración. <<

^[16] La primera versión de los tres primeros componentes principales, realizada con 39 genes, se publicó en 1978 (Menozzi, Piazza y Cavalli-Sforza en Science). La segunda versión, basada en 95 genes, se publicó en 1993 (Cavalli-Sforza, Menozzi y Piazza, también en Science). En 1995 se hizo otra versión para utilizar los nuevos datos sobre las poblaciones del Cáucaso recogidos por Nasidze. Los mapas apenas cambiaron, pero son los que usamos aquí porque estos datos tienen una importancia crítica, pues incluyen muchas informaciones nuevas sobre la región de los kurganes y otras muy cercanas, como el Cáucaso. <<

^[17] Cada componente principal está estandarizado, según una frecuente convención, con media cero y desviación cuadrática media igual a uno. <<

^[18] El método de datación genética absoluta, introducido por Goldstein, Ruiz-Linares, Cavalli-Sforza y Feldman (1995), se basa en la demostración de que la diferencia entre el promedio de repeticiones en las dos poblaciones que se comparan, elevado al cuadrado, es igual al doble de la frecuencia de mutación por generación multiplicada por el tiempo de separación, expresado en número de generaciones. <<

^[19] Cavalli-Sforza y Feldman (1981), y muchos otros artículos. <<

^[20] Se trata de una herencia parecida a la genética haploide, como en el caso de las mitocondrias o del cromosoma Y. La probabilidad de un carácter cualitativo presente en dos o más formas diferentes (alelos) en la población no cambia, si no hay mutación, selección o deriva genética. En el caso de la mutación, tiende a un equilibrio determinado por las frecuencias de mutación entre las distintas formas. Pero la selección y la deriva llevarán la frecuencia hacia el 100 por 100 de una de las formas y al 0 por 100 de las demás, salvo en condiciones muy especiales. <<

^[21] Blending inheritance es el nombre utilizado por R. A. Fisher (The Genetical Theory of Natural Selection) para la teoría de Galton de la herencia de los caracteres cuantitativos. Fisher demostró que la teoría no puede explicar la variabilidad de los caracteres cuantitativos, pues lleva a una variabilidad nula, a menos que haya frecuencias de mutación muy altas, que anularían toda la herencia, mientras que sólo la herencia cromosómica puede mantener sin cambios la variabilidad genética de generación en generación. <<

^[22] Véase Durham (1991). <<

^[23] Véase LeBras y Todd (1981), y también Todd (1990). <<

^[24] He introducido el adjetivo «magistral» (de magister, maestro) para designar la transmisión de un transmisor, que puede ser un enseñante, pero también un jefe político o social, o simplemente un personaje carismático, a los destinatarios, que en este tipo de transmisiones suelen ser muchos, a veces muchísimos. Si alguien me sugiere un adjetivo mejor, le estaré muy agradecido. Me interesa destacar que ha sido necesario introducir varios términos nuevos para designar los distintos tipos de transmisión. «Vertical» y «horizontal» ya existen en epidemiología, y en este caso se usan con un significado casi idéntico. Ha habido que inventar los demás, como «magistral» y «concertada». El motivo es que estos conceptos fundamentales nunca fueron introducidos antes, y aún hoy encuentran bastantes dificultades para ser adoptados en antropología, quizá porque esta ciencia nunca ha sido muy aficionada al análisis cuantitativo. En realidad, hasta el momento el estudio de la transmisión cultural casi no ha hecho mella en los antropólogos, y los trabajos que se ocupan de él son muy escasos. En cambio, para un genetista la transmisión es un concepto esencial. Sin él la genética no existiría, y se puede decir que la genética empezó con el estudio de la transmisión (que, como todos saben, se debe a G. Mendel). Sin él, el estudio matemático de la evolución sería imposible.

El estudio de la transmisión es importante, pero también difícil. No es extraño, pues, que el descubrimiento de las leyes de la transmisión de los caracteres hereditarios en biología, publicadas en 1865, pasara completamente inadvertido durante 35 años, hasta que lo volvieron a descubrir, independientemente, tres científicos distintos. La falta de términos para la transmisión cultural, y la necesidad de inventarlos, es consecuencia de un defecto fundamental de la antropología. Sin conocer la transmisión no se puede estudiar la evolución de un modo satisfactorio, incluyendo la evolución cultural. Por otro lado, los antropólogos tampoco son muy amigos de la evolución cultural, y suelen rechazar incluso el término, sustituyéndolo por «cambio» cultural.

A mi entender, este término es insuficiente: el cambio cultural es un fenómeno bastante complejo, y merece la palabra «evolución». Pero parece que a los antropólogos les da un poco de miedo esta palabra. Es como si temieran que se interpretara como sinónimo de «progreso». ¿Piensan tal vez que esto podría propiciar un incauto optimismo, una confianza ciega en el Progreso? A decir verdad, la evolución biológica tampoco implica necesariamente un progreso. Los biólogos sólo se pondrían de acuerdo sobre un sentido de esta palabra, el de aumento de la complejidad. Quizá, pero sólo en este sentido, la temida palabra progreso se pueda extender también a la evolución cultural.<<

Notas