Si consultas en algún libro de neurología podrás leer:
La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular caracterizada por la degeneración de las células del asta anterior de la médula espinal, con debilidad proximal y simétrica y con atrofia progresiva de los grupos musculares. El mal funcionamiento de estas neuronas hace que el impulso nervioso no pueda transmitirse correctamente, y por ende, los movimientos y el tono muscular se ven afectados. El hecho de que el músculo no reciba información adecuada para su funcionamiento hace que éste se atrofie. De ahí proviene el nombre de la enfermedad, que refleja el problema: los músculos se atrofian por causa de las neuronas de la médula espinal.
La AME se clasifica en tres grupos según la gravedad de los síntomas, de la edad de aparición de los mismos y de su evolución. La forma aguda tipo 1, o enfermedad de Werding-Hoffmann, se manifiesta en el período neonatal o en los primeros meses de vida. Los bebés afectados tienen una marcada disminución de los movimientos musculares y nunca llegan a sentarse porque el tronco no alcanza a desarrollar la suficiente fuerza. Lo mismo les ocurre a los músculos respiratorios. Éste es el motivo de que surjan las complicaciones y que la causa de la muerte de estos pacientes sea de tipo respiratorio, casi siempre antes de los dos años de edad.
La forma intermedia tipo II y la forma crónica tipo III o enfermedad de Kugelberg-Welander, son clínicamente más heterogéneas. En la primera, los síntomas aparecen antes de los dieciocho meses de vida, los pacientes no llegan a deambular y la muerte se produce después de los dos años. La AME tipo III —aquí es donde me han encasillado a mí— comienza a manifestarse después de los dieciocho meses de vida e inclusive puede comenzar en la adolescencia o en etapas tempranas de la vida adulta. Los pacientes pueden sentarse y deambular por sus propios medios y, aunque posteriormente la debilidad se va haciendo más pronunciada, llegan casi todos a la vida adulta.
La AME ocupa el segundo lugar en frecuencia, después de la fibrosis quística, entre las enfermedades genéticas graves con un patrón de herencia autosómica recesivo, y constituye una de las principales causas hereditarias de mortalidad infantil.
Y si consultas en el libro de mi vida podrás entreleer:
«Tal vez acabes conmigo, hijo de Satanás, pero te advierto que trataré de ponértelo tremendamente difícil».